1.疾病簡介
腎上腺位置圖
疾病簡介
尋找可以根治的高血壓
高血壓為國人近年來十大死亡原因之一，是心臟冠狀動脈疾病與腦血管病變最重要的危險因素。在臺灣，年齡超過四十歲以上的人當中，約百分之二十罹患高血壓，六十五歲以上人口更高達百分之六十：所以在台灣約有四百多萬的高血壓人口。因此血壓的控制對於成年人之健康是一重要的預防工作。當長期處於高血壓狀態下，容易造成臟器損傷之併發症，包括：心臟肥厚、心臟衰竭、冠狀動脈硬化、腦中風、主動脈瘤、腎血管疾病、視網膜異常及失明等。
所謂續發性高血壓是指有某些疾病而造成高血壓，其中大多數是腎功能不良引起的，其次是腎血管性高血壓，而源於原發性皮質醛酮症，嗜鉻性細胞瘤和庫欣氏症的高血壓機率就較少。其他可能原因有：懷孕、過多鹽分的攝取、某些藥物如口服避孕藥、類固醇、甘草、非類固醇抗發炎止痛劑、安非他命、麻黃素等。(表一)
由於續發性高血壓的臨床意義在於這些病人是可能治療的，因此如何在眾多高血壓病患中，找出續發性高血壓的病人並加以治療是臨床醫師最重要的課題。
什麼樣的病人要懷疑有「續發性」高血壓，疑似續發性高血壓的徵象(如表二)，此外下面幾點特徵可供參考：
1. 高血壓在少於三十歲或大於五十歲發病者。
2. 在上腹部有聽到血管雜音者。
3. 須用多種藥物才有辦法控制或仍無法控制血壓者。
4. 本來血壓控制很好的病人，血壓又開始升高。
5. 原本容易控制的血壓突然惡化或突發性高血壓
6. 有腎功能或尿液異常者。
原發性醛固酮症
原發性醛固酮症，是由於腎上腺(圖一)的皮質腫瘤或增生，使得醛固酮分泌增多所致。原發性高醛固酮症(primary aldosteronism)是目前最常見的次發性高血壓(secondary hypertension ) 約占高血壓症中7～9%。發病年齡高峰為30～50歲，女性較男性多見。
引起本病最常見的原因為醛固酮瘤，約占原醛症的60%～80%，大多數為單個腺瘤，左側多見。其次有雙側腎上腺皮質增生，又稱為特發性醛固酮症，約占20%～30%。近年來對原發性醛固酮增多症已有更進一步的了解，我們可以用篩選檢驗 (screening test)診斷之。
並可進一步對原發性醛固酮症之兩種主要的亞型(subtypes)：醛固酮分泌腺瘤(aldosterone-producing adenoma)(APA)及雙側腎上腺增生(bilateral adrenal hyperplasia)(BAH)加以鑑別診斷(表三)。醛固酮分泌腺瘤是一種可以用腎上腺切除術(adrenalectomy)治癒之疾病，而雙側腎上腺增生則主要以內科治療。
目前我們是以血清醛固酮濃度(ng/dL)與血清張力素活性(ng/mL/hour)之比值ARR(ng/dL per ng/mL/hour)做為篩選檢驗(screening test )，再以確認檢驗(confirmatory test)加以診斷；並可進一步對其亞型鑑別診斷。原發性高醛固酮症的盛行率並不像以往認知中的低；而且既然它是一種目前所知可治癒之引起次發性高血壓的疾病，臨床醫師應對此疾病有更高的警覺性，並積極的加以診斷，以期能早期發現早期治療。
以下情況必須考慮原發性高醛固酮症之可能性，並進一步加以檢查：1.高血壓合併低血鉀；2.頑固性高血壓；3.腎上腺瘤合併高血壓；4.小於30歲之年輕人高血壓；5.嚴重高血壓(收縮壓大於160毫米汞柱或舒張壓大於100毫米汞柱)；6.懷疑是次發性高血壓希望藉由本手冊讓您更了解原發性醛固酮症之診斷步驟與治療方法。
(圖一)
(表三)
疾病病因
有一種遺傳性的皮質醛酮症，稱之為醣皮質素可矯正型皮質醛酮症（glucocorticoid- remediable aldosteronism，GRA），以體染色體顯性遺傳為主，位於第8對染色體上。可能由位在束狀帶（zona fasciculate）細胞上的嵌合性基因的表現所造成，這個基因包含了兩個製造類固醇的相關酵素，11（beta）-hydroxylase 及 aldosterone synthase。
GRA是顯性遺傳，其高血壓及其他病徵常常在較早的年紀就出現，因此年紀低於25歲的青少年就被診斷 PA 的病患，其家族應該做徹底的血壓，血鉀，皮質醛酮和腎素的比值(ARR)的篩檢。家族遺傳第二型皮質醛酮症，家族發生性腺瘤或增生(familial occurrence of adenoma or hyperplasia)和因次世代定序發現的鉀通道(KCNJ5)，鈣通道(CACNA1D) 和能量合成(ATP1A1 and ATP2B3 )變異的第三型。有些報告已指出皮質醛酮症可以併發其他的內分泌疾病，如嗜鉻細胞瘤、原發性副甲狀腺機能亢進及肢端肥大症等。大部分的病因是偶發性，無法找到發病